Успешно создана линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК) методом репрограммирования фибробластов кожи пациента с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) с использованием неинтегрирующего вируса Сендай. У пациента выявлен и подтверждён патогенный вариант в гене DMD c.1286C>G (p.Ser429Ter). Полученная линия иПСК обладает всеми характерными признаками плюрипотентных стволовых клеток: типичной морфологией, активной экспрессией ключевых маркеров плюрипотентности (OCT4, SSEA-4, NANOG, TRA1-60) и способностью дифференцироваться в производные трёх зародышевых листков. Клеточная линия имела нормальный кариотип, а также была подтверждена элиминация векторов репрограммирования (OCT3/4, SOX2, KLF4 и c-MYC). Данная изогенная клеточная модель — ценный инструмент для изучения механизмов развития МДД, обусловленных данной конкретной мутацией, и поиска перспективных методов терапии, в том числе геномного редактирования с применением CRISPR/Cas9.

Using non-integrating Sendai virus reprogramming, we generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with Duchenne muscular dystrophy (DMD) harboring the pathogenic nonsense variant c.1286C>G (p.Ser429Ter) in the DMD gene. The iPSC clone exhibited typical pluripotent stem cell morphology, expressed key pluripotency markers (OCT4, SSEA-4, NANOG, TRA1-60), and maintained trilineage differentiation potential. The cell line had normal karyotype and elimination of reprogramming vectors (OCT3/4, SOX2, KLF4, and c-MYC) was confirmed. This isogenic cell model provides a valuable platform for investigating DMD pathogenesis associated with this specific mutation and for developing targeted therapeutic approaches, including CRISPR/Cas9 mediated gene correction.