Буллёзный эпидермолиз — тяжёлое наследственное заболевание, вызванное мутациями в генах, кодирующих белки дермо-эпидермальной базальной мембраны. Данные мутации приводят к несостоятельности дермо-эпидермального соединения и, как следствие, к нарушению морфологической целостности кожи. Клинически это проявляется формированием пузырей на коже или слизистой, которые в ряде случаев могут превращаться в незаживающие хронические раны, что не только влияет на качество жизни пациентов, но и представляет непосредственную угрозу жизни. На данный момент основными подходами в лечении буллёзного эпидермолиза являются симптоматическая терапия и паллиативная помощь, которые имеют ограниченную эффективность и способствуют снижению болевых ощущений, но не полному выздоровлению. В связи с этим разрабатываются новые методы лечения, направленные на коррекцию генетических дефектов. Изучаются различные способы, основанные на генно-инженерных технологиях, трансплантации аутологичных клеток кожи, прогениторных клеток кожи, а также гематопоэтических и мезенхимных стволовых клеток. В обзоре представлены разрабатываемые патогенетические методы лечения буллёзного эпидермолиза с применением современных достижений молекулярно-генетических и клеточных технологий, а также обсуждаются перспективы данных технологий в терапии этого заболевания.

Epidermolysis bullosa (BE) is a severe hereditary disease caused by mutations in genes encoding proteins of the dermo-epidermal basement membrane. These mutations lead to the failure of the dermo-epidermal connection and, as a result, a violation of the morphological integrity of the skin. Clinically, it manifests as the formation of blisters on the skin or mucosa, which in some cases can turn into non-healing chronic wounds, which not only violates the quality of life of patients, but also poses an immediate threat to their lives. Now, the main approaches in the treatment of EB are symptomatic therapy and palliative care, which have limited effectiveness and contribute to reducing the suffering of patients, but not to their complete recovery. In this regard, new methods of treatment aimed at correcting genetic defects are developed. Various methods based on genetic engineering technologies, transplantation of autologous skin cells, progenitor skin cells, as well as hematopoietic and mesenchymal stem cells are studied. This review analyzes the pathogenetic methods developed for the treatment of EB, based on the latest achievements of molecular genetics and cellular technologies, and discusses the prospects for the use of these technologies in the treatment of EB.