На ранних стадиях эмбриогенеза начинается генетическая программа, регулирующая процесс эпителиально-мезенхимального перехода клеток. Наличие аномального кариотипа в эмбрионе нарушает фундаментальный процесс эпителиально-мезенхимального перехода, о чем свидетельствует как незавершенная картина морфологической перестройки клеток, снижение миграционной способности этих клеток, так и низкий уровень экспрессии биохимических маркеров эпителиально-мезенхимального перехода (фибронектина, коллагена, гликозаминогликанов). Нарушение эпителиально-мезенхимального перехода влияет на пролиферативный потенциал клеток с аберрантным кариотипом, что способствует задержке развития эмбриона и коррелирует с образованием аномального фенотипа у носителей хромосомных аберраций.