Проведён анализ внутриклеточного распределения трансферрина — маркера эндоцитоза в клетках, экспрессирующих мутантный белок фациогенитальной дисплазии-1 (FGD1). Мутации гена FGD1 приводят к редкой генетической болезни — синдрому Аарскога—Скотта, который проявляется нарушением роста и развития костей, урогенитальными аномалиями, а также задержкой умственного развития. Эксперименты проводили на модели эпителиальных клеток линии HeLa, в которых экспрессировали рекомбинантный мутантный белок FGD1-AS, связанный с флюоресцентной меткой GFP. Выявлено нарушение интернализации трансферрина, что выражается в замедлении его накопления в рециклирующихся эндосомах и околоядерном пространстве по сравнению с контролем (интактные клетки). Полученные результаты указывают на возможную важную роль белка FGD1 в регуляции эндоцитоза.

The intracellular distribution of transferrin, a marker of endocytosis, was studied in cells expressing mutant faciogenital dysplasia-1 (FGD1) protein. Mutations in the FGD1 gene underlie Aarskog-Scott syndrome, a rare genetic disorder characterized by impaired skeletal growth, urogenital abnormalities, and mental retardation. The experiments were conducted using HeLa cells expressing a GFP-tagged recombinant mutant FGD1 protein (FGD1-AS). Impaired transferrin internalization was revealed, evidenced by delayed accumulation of transferrin in recycling endosomes and perinuclear space compared to control cells. These data suggest that the FGD1 protein may play an important role in the regulation of endocytosis.