Генетика
Ассоциации полиморфных вариантов гена eNOS с факторами кардиоваскулярного риска у пациентов с нарушениями углеводного обмена
Изучали ассоциацию полиморфных маркеров гена eNOS с факторами кардиоваскулярного риска у пациентов с нарушениями углеводного обмена. Было проанализировано распределение частот аллелей и генотипов полиморфных маркеров rs2070744 полиморфизма T786C и rs1549758 полиморфизма С774T гена NOS3 и выявлены ассоциации носительства мажорных аллелей с различными фенотипическими признаками, а также с традиционными факторами сердечно-сосудистого риска и кардиоваскулярными предикторами. В группу исследования вошли 66 пациентов (41 женщина, 25 мужчин) в возрасте от 40 до 70 лет, проживающих в Тюменской области. Носители гомозигот по аллелю Т маркеров rs2070744 полиморфизма T786C значимо отличались от иных респондентов более высоким значением уровня PAI-1, а также наличием ассоциаций с окружностью талии, уровнем гликированного гемоглобина и наличием артериальной гипертензии, микроальбуминурии. Носители гомозигот по аллелю С полиморфизма С774T (rs1549758) различались с группой носителей гомозигот по аллелю Т и с группой носителей гетерозигот по уровню триглицеридов (более высокий), а также по наличию ассоциаций с PAI-1, окружностью талии и уровнем гликированного гемоглобина.
dilara-isakova@yandex.ru Исакова Д.Н.
10.47056/0365-9615-2025-180-9-351-356 EDN: AGODZN
Associations of polymorphic variants of eNOS gene with cardiovascular risk factors in patients with carbohydrate metabolism disorders
The association of single nucleotide polymorphisms of eNOS gene with cardiovascular risk factors was studied in patients with impaired fasting glucose or impaired glucose tolerance. The prevalence of allele and genotype frequencies of single nucleotide polymorphisms T786C (rs2070744 ) and С774T (rs1549758) of NOS3 gene was analyzed and associations of carriage of major alleles with various phenotypic traits, as well as with traditional cardiovascular risk factors and cardiovascular predictors, were revealed. The study group included 66 patients (41 women, 25 men) aged 40 to 70 years, living in the Tyumen region. Carriers of homozygotes for the T allele of the rs2070744 polymorphism significantly differed from other respondents by a higher value of the level of PAI-1, as well as the presence of associations with waist circumference, the HbA1c level and the presence of arterial hypertension, microalbuminuria. Carriers of homozygotes for the C allele of the C774T polymorphism (rs1549758) differed from the group of carriers of homozygotes for the T allele and from the group of carriers of heterozygotes by the level of triglycerides (higher), as well as by the presence of associations with PAI-1, waist circumference and the HbA1c level.