Онкология
Клинико-морфологические особенности gPALB2-ассоциированного рака молочной железы в российской популяции
В.А.Федько1, Е.В.Артамонова1,2, А.М.Строганова1, В.А.Милейко3, Т.С.Лисица1, А.К.Новиков2, Е.И.Коваленко1 - 348-352
1НМИЦ онкологии им. Н.Н.Блохина Минздрава России, Москва, РФ; 2ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), Москва, РФ; 3ООО "Онкодиагностика АТЛАС", Москва, РФ
В анализ включено 3800 случаев РМЖ. Высокопроизводительное секвенирование (NGS) ДНК, выделенной из лейкоцитов периферической крови, выявило мутации в гене gPALB2 у 39 (1.03 %) пациенток. Чаще других встречались мутации c.509_510del (25.64 %), c.1592del (20.51 %), c.172_175del (10.26 %). Преобладающий гистологический вариант — инвазивная протоковая карцинома (84.62 %) с умеренной дифференцировкой (G2) (48.72 %). Большинство случаев — люминальный HER2—-подтип (69.23 %), реже — HER2+ (12.82 %) и тройной негативный (17.95 %). Неоадъювантная химиотерапия проведена 9 пациенткам, клинический ответ отмечен в 100 % случаев. RCB-0 (pCR) отмечен в 33.3 %; RCB-I — в 11.1 %, RCB-II — в 44.4 % и RCB-III — в 11.1 % наблюдений. Все зарегистрированные случаи контралатерального РМЖ (10.26 %) имели метахронный характер и были представлены эстроген-рецептор-позитивными HER2-негативными опухолями.
Ключевые слова: герминальные мутации; рак молочной железы; гены репарации ДНК; PALB2; гомологичная рекомбинация
Адрес для корреспонденции: v.a.fedko@yandex.ru Федько В.А.
DOI: 10.47056/0365-9615-2025-179-3-348-352
Clinical and morphological features of gPALB2-associated breast cancer in the Russian population
V. A. Fedko1, E. V. Artamonova1,2, A. M. Stroganova1, V. A. Mileyko3, T. S. Lisitsa1, A. K. Novikov2, and E. I. Kovalenko1
1N. N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia; 2Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov University), Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia; 3"Oncodiagnostics ATLAS" LLC, Moscow, Russia
The analysis included 3,800 cases of breast cancer (BC). Next-generation sequencing (NGS) of DNA extracted from peripheral blood leukocytes revealed mutations in the gPALB2 gene in 39 (1.03 %) patients. The most frequent mutations were c.509_510del (25.64 %), c.1592del (20.51 %), and c.172_175del (10.26 %). The predominant histological variant was invasive ductal carcinoma (84.62 %) with moderate differentiation (G2) (48.72 %). The majority of cases were of the luminal HER2— subtype (69.23 %), less frequently HER2+ (12.82 %) and triple-negative (17.95 %). Neoadjuvant chemotherapy was administered to 9 patients, with a clinical response observed in 100% of cases. RCB-0 (pCR) was noted in 33.3 %; RCB-I in 11.1 %, RCB-II in 44.4 %, and RCB-III in 11.1 % of observations. All recorded cases of contralateral breast cancer (10.26 %) were metachronous and presented as estrogen receptor-positive HER2— tumors.
Key Words: germline mutation; breast cancer, DNA repair genes; PALB2; homologous recombination