Миома матки и ожирение — коморбидные состояния со схожими патогенетическими механизмами. Изучали связь GWAS-значимых локусов миомы с риском ожирения. Генотипирование ДНК пациенток с миомами матки с ожирением (115 женщин) и без ожирения (218 женщин) по 17 SNPs проводили методом ПЦР-РВ. Установлена ассоциация rs58415480 SYNE1 (аллель G; OR = 0,61; p = 0,019) и rs11031731 THEM7P/WT1 (аллель A; OR = 0,63; p = 0,04) с пониженным риском ожирения. Биоинформатический анализ показал, что защитные аллели модулируют сайты связывания транскрипционных факторов, вовлечённых в ингибирование адипогенеза, регуляцию метаболизма глюкозы и липидов, а также сигнальные пути ретиноевой кислоты и Notch, что указывает на плейотропную роль данных локусов и их во­вле­чённость и в пролиферативные, и в метаболические пути.

Uterine fibroids and obesity are comorbid conditions with genetic pathogenetic mechanisms. The aim of this study was to analyze the association of GWAS-significant uterine fibroids loci with the risk of obesity. DNA genotyping of 115 obese patients and 218 non-obese patients for 17 SNPs was performed by real-time PCR. An association was established between rs58415480 SYNE1 (effect allele G; OR=0.61; p = 0.019) and rs11031731 THEM7P/WT1 (effect allele A; OR = 0.63; p = 0.04) with a reduced risk of obesity. Bioinformatic analysis showed that the alleles modulate the binding sites of transcription factors that cause inhibition of adipogenesis, regulation of glucose and lipid metabolism, as well as the retinoic acid and Notch signaling pathways, which indicates the pleiotropic role of these loci and their involvement into both the proliferative and metabolic pathways.