Онкология
Генетические особенности рецидива рака языка у молодых больных
Е.С.Колегова1, *, А.А.Щеголева1, *, Р.С.Воробьев1, *, И.К.Федорова1, *, Д.Е.Кульбакин1, *, А.П.Поляков2, *, А.В.Мордовский2, *, Л.П.Яковлева3, *, А.С.Вялов3, *, В.Т.Циклаури4, *, М.А.Кропотов4, *, Н.Г.Сучкова5, *, Н.С.Сукорцева6, *, И.В.Решетов6, *, Е.Л.Чойнзонов1, *, Е.В.Денисов1, * - 351-355
1НИИ онкологии, Томский НИМЦ, Томск, РФ; 2МНИОИ им. П.А.Герцена — ­филиал ФГБУ НМИЦ радиологии Минздрава России, Москва, РФ; 3ГБУЗ Московский клинический научно-практический центр им. А.С.Логинова Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, РФ; 4ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н.Н.Блохина Минздрава России, Москва, РФ; 5ФГБУ Главный военный клинический госпиталь им. Н.Н.Бурденко Минобороны России, Москва, РФ; 6ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М.Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, РФ *Консорциум "Этиология и патогенез рака полости рта у пациентов молодого возраста".
Проводили идентификацию генетических нарушений, связанных с рецидивом рака языка у молодых пациентов. Применяли полноэкзомное секвенирование образцов ткани первичной опухоли, рецидива и цельной крови. В ткани первичной опухоли и рецидива обнаружена мутация в гене ТР53 по типу сдвига рамки считывания. Кроме того, в ткани рецидива обнаружена мутация в гене EPHB6, которая отсутствовала в первичной опухоли. К тому же для первичной опухоли и рецидива рака языка была характерна амплификация региона 20р13, содержащая гены C20orf96, DEFB125, DEFB126, DEFB127, DEFB128, DEFB129, DEFB132, ZCCHC3. Таким образом, обнаружены генетические нарушения, связанные с рецидивом рака языка у молодых больных.
Ключевые слова: рак языка; молодые; рецидив; мутации; секвенирование
Адрес для корреспонденции: elenakolegova@oncology.tomsk.ru Колегова Е.С.
DOI: 10.47056/0365-9615-2024-177-3-351-355
Genetic features of tongue cancer recurrence in young adults
E. S. Kolegova1*, A. A. Schegoleva1*, R. S. Vorobev1*, I. K. Fedorova1*, D. E. Kulbakin1*, A. P. Polyakov2*, A. V. Mordovsky2*, L. P. Yakovleva3*, A. S. Vyalov3*, V. T. Tsiklauri4*, M. A. Kropotov4*, N. G. Suchkova5*, N. S. Sukortseva6*, I. V. Reshetov6*, E. L. Choinzonov1*, and E. V. Denisov1*
1Research Institute of Oncology, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of Sciences, Tomsk, Russia; 2P. A. Gertsen Moscow Research Oncological Institute — Branch of National Medical Research Center of Radiology, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia; 3A. S. Loginov Moscow Clinical Scientific Center, Moscow Healthcare Department, Moscow, Russian; 4N. N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia; 5N. N. Burdenko General Military Clinical Hospital, Ministry of Defense of the Russian Federation, Moscow, Russia; 6I. M. Sechenov First Moscow State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University), Moscow, Russia; *The Consortium "Etiology and pathogenesis of oral cancer in young adults
Tongue cancer at a young age is an aggressive and rapidly progressive disease. The aim of the study was to identify genetic alterations associated with tongue cancer recurrence in young adults. Whole exome sequencing of primary tumor, recurrence and whole blood samples from young tongue cancer patients was used in the study. A frameshift mutation in the TP53 gene was detected in the primary tumour and recurrence tongue cancer tissue. A mutation in the EPHB6 gene was detected in the recurrence and was absent in the primary tumor. In addition, the primary tumor and recurrence tongue cancer tissue harbored amplification of the 20p13 region containing C20orf96, DEFB125, DEFB126, DEFB127, DEFB128, DEFB129, DEFB132, and ZCCHC3 genes. Thus, genetic alterations have been identified that are associated with tongue cancer recurrence in young adults.
Key Words: tongue cancer; young adults; recurrence; mutations; sequencing