Стандартом выявления химерных генов нейротрофических рецепторных тирозинкиназ (NTRK) является массовое параллельное секвенирование (NGS), однако это дорогостоящий анализ, для выполнения которого требуется несколько дней. В качестве быстрого скринингового метода для выявления NTRK3-зависимого папиллярного рака щитовидной железы использовали анализ дисбаланса экспрессии 5'- и 3'- фрагментов мРНК NTRK3. Референсным методом определения перестроек NTRK3 служила флюоресцентная гибридизация in situ (FISH), а для наиболее частых типов перестроек при папиллярном раке щитовидной железы — ПЦР с обратной транскрипцией (RT-PCR). С помощью 5'/3' RT-PCR выявлено 18 образцов папиллярного рака щитовидной железы, несущих химерные транскрипты мРНК NTRK3. Чувствительность разработанной методики составила 88.9%, специфичность — 99.3%. Предложен быстрый и экономичный метод предскрининга образцов папиллярного рака щитовидной железы в парафиновых блоках с приемлемой чувствительностью и специфичностью.

The standard for detecting chimeric genes of neurotrophic receptor tyrosine kinases (NTRK) is next generation sequencing (NGS). However, this analysis is expensive taking several days to complete. As a rapid screening method for the detection of NTRK3-dependent papillary thyroid cancer, an analysis of the expression imbalance between 5' and 3' NTRK3 mRNA fragments was used (5'/3' RT-PCR). The reference method for detection of NTRK3 rearrangements was fluorescent in situ hybridization (FISH), and the most frequent rearrangements in papillary thyroid cancer were tested using reverse transcription PCR (RT-PCR). Using 5'/3' RT-PCR, 18 samples of papillary thyroid cancer carrying chimeric transcripts of NTRK3 mRNA were detected. The sensitivity of the developed technique was 88.9%, specificity — 99.3%. Thus, a fast and cost-effective method of screening samples of papillary thyroid cancer in paraffin blocks is proposed with acceptable sensitivity and specificity.