Генетика
Особенности полиморфизма генов трансформирующего фактора роста TGFB и его рецепторов TGFBRI, TGFBRII, TGFBRIIII у пациентов Западной Сибири с открытоугольной глаукомой
А.В.Шевченко1, В.Ф.Прокофьев1, В.И.Коненков1, В.В.Черных2, А.Н.Трунов2 - 621-625
1НИИКЭЛ — филиал ИЦиГ СО РАН, Новосибирск, РФ; 2ФГАУ НМИЦ МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н.Федорова Минздрава России, Новосибирск, РФ
Проведён анализ полиморфизма генов трансформирующего фактора роста TGFB и его рецепторов (TGFBRI, TGFBRII, TGFBRIIII) у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой. Частота генотипа TGFBRII CC у пациентов повышена относительно контрольной группы (OR=6.10, p=0.0028). Гетерозиготность в этой полиморфной позиции снижена (OR=0.18, p=0.0052). Учитывая, что действие TGF-β осуществляется совместно с его рецепторами, мы проанализировали комплекс полиморфных вариантов изучаемых локусов в геноме пациентов. Выявлено два протективных комплекса, в составе которых только гены рецепторов: TGFBRI TT:TGFBRII CG (OR=0.10, p=0.02) и TGFBRII CG:TGFBRIII CG (OR=0.09, p=0.01). Исследование показало ассоциацию полиморфизма TGFBRII с первичной открытоугольной глаукомой и необходимость изучения функционально связанных генов в развитии заболевания, что должно способствовать его ранней диагностике и профилактике.
Ключевые слова: первичная открытоугольная глаукома; трансформирующий фактор роста (TGFB); рецепторы трансформирующего фактора роста (TGFBRI, TGFBRII, TGFBRIIII); полиморфизм
Адрес для корреспонденции: shalla64@mail.ru Шевченко А.В.
DOI: 10.47056/0365-9615-2023-176-11-621-625
Polymorphism of transforming growth factor TGFB and its receptors TGFBRI, TGFBRII, TGFBRIIII genes in western Siberia patients with open-angle glaucoma
A. V. Shevchenko1, V. F. Prokof'ev1, V. I. Konenkov1, V. V. Chernykh2, and A. N. Trunov2
1Research Institute of Clinical and Experimental Lymphology — Branch of Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Division of the Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia; 2S. N. Fedorov National Medical Research Center Multisectoral Scientific and Technical Complex "Eye Microsurgery", Ministry of Health of the Russian Federation, Novosibirsk, Russia
Polymorphism of transforming growth factor TGFB genes and its receptors (TGFBRI, TGFBRII, TGFBRIIII) genes in patients with primary open-angle glaucoma was analyzed. The frequency of the TGFBRII CC genotype in patients is increased relative to the control group (OR=6.10, p=0.0028). Heterozygosity in this polymorphic position is reduced (OR=0.18, p=0.0052). Given that the TGF-β action is carried out together with its receptors, we analyzed complex of polymorphic variants of the studied loci in the genome of patients. Two protective complexes, which are consist only of receptors genes: TGFBRI TT:TGFBRII CG (OR=0.10, p=0.02) and TGFBRII CG:TGFBRIII CG (OR=0.09, p=0.01) have been identified. The study showed the association of TGFBRII polymorphism with primary open-angle glaucoma and the need to study functionally related genes in the development of the disease, which should contribute to its early diagnosis and prevention.
Key Words: primary open-angle glaucoma; transforming growth factor (TGFB); transforming growth factor receptors (TGFBRI, TGFBRII,TGFBRIIII); polymorphism