Генетика
Ассоциация полиморфных маркеров гена TCF7L2 и PPARG с метаболическими показателями у пациентов с нарушениями углеводного обмена
Проведён анализ ассоциации полиморфных вариантов rs7903146 гена TCF7L2 и rs1801282 гена PPARG с метаболическими показателями, показателями инсулинорезистентности и функции β-клетки в группе пациентов с ранними нарушениями углеводного обмена в выборке населения города Тюмени. Группу обследуемых составили 64 человека (39 женщин, 25 мужчин) в возрасте от 40 до 70 лет. Было проанализировано распределение частот аллелей и генотипов полиморфных маркеров rs7903146 и rs1801282 и выявлены ассоциации носительства мажорных гомозиготных полиморфизмов с различными фенотипическими признаками. Генотипирование по полиморфным маркерам генов TCF7L2 и PPARG выполняли с помощью ПЦР с аллель-специфическими праймерами компании "Синтол". Носители гомозигот по аллелю С полиморфизма rs7903146 гена TCF7L2 значимо отличались от иных респондентов более высоким значением уровня С-пептида, а также наличием ассоциаций с окружностью талии, уровнем гликированного гемоглобина и артериальной гипертензии. Носители гомозигот по аллелю С полиморфизма rs1801282 гена PPARG отличались от группы носителей гомозигот по аллелю G и группы носителей гетерозигот более высоким уровнем триглицеридов, а также наличием ассоциаций с окружностью талии и уровнем гликированного гемоглобина.
dilara-isakova@yandex.ru Исакова Д.Н.
10.47056/0365-9615-2023-176-10-482-487
Association between TCF7L2 and PPARG genetic variants and metabolic markers in patients with early disorders of carbohydrate metabolism
We performed complex analysis of the association of polymorphic variants rs7903146 of the TCF7L2 gene and rs1801282 of the PPARG gene with metabolic parameters, insulin resistance and β-cell function in a group of patients with early signs of distortion of carbohydrate metabolism in a sample residing Tyumen region. Study group consisted of 64 people (39 women, 25 men) aged from 40 to 70 years. The distribution of frequencies of alleles and genotypes of the polymorphic markers rs7903146 and rs1801282 was analyzed and associations of carriage of major homozygous polymorphisms with various phenotypic traits were identified. Genotyping for TCF7L2 and PPARG genetic markers of the was performed using allele-specific PCR with primers provided by Synthol company. Carriers of homozygotes for C allele of the TCF7L2 rs7903146 genetic marker significantly differed from other respondents by a higher level of C-peptide, as well as in the presence of associations with waist circumference, elevated level of glycated hemoglobin and arterial hypertension. Carriers of homozygotes for the C allele of the rs1801282 polymorphism of the PPARG gene differed from the group of carriers of homozygotes for the G allele and the group of heterozygote carriers by a higher level of triglycerides, as well as the presence of associations with waist circumference and the level of glycated hemoglobin.