Генетика
Полиморфизм генов адаптерных белков ST13, STIP1 и риск ишемического инсульта: пилотное исследование
Т.А.Стецкая1, А.Б.Крапива2, К.А.Кобзева2, Д.Е.Гуртовой2, Г.В.Комкова3, А.В.Полоников1,3, О.Ю.Бушуева2,3 - 477-481
1Лаборатория статистической генетики и биоинформатики НИИ генетики и молекулярной эпидемиологии ФГБОУ ВО Курского государственного медицинского университета Минздрава России, Курск, РФ; 2Лаборатория геномных исследований НИИ генетической и молекулярной эпидемиологии ФГБОУ ВО Курс­кого государственного медицинского университета Минздрава России, Курск, РФ; 3Кафедра биологии, медицинской генетики и экологии ФГБОУ ВО Курского государственного медицинского университета Минздрава России, Курск, РФ
Адаптерные белки — Stress Induced Phosphoprotein 1 (STIP1) и ST13 Hsp70 Interacting Protein (ST13) — могут играть решающую роль в патофизиологии ишемического инсульта посредством контроля фолдинга белков, выживаемости нейронов и регуляции HSP70/HSP90. Проведён анализ ассоциаций tagSNPs в генах, кодирующих ST13 (rs138335, rs138344, rs7290793, rs138344) и STIP1 (rs4980524), с риском ишемического инсульта. Образцы ДНК 721 пациента с ишемическим инсультом и 471 здорового индивидуума были генотипированы с использованием технологий MassArray-4. Выявлена связь rs138344 ST13 с повышенным риском ишемического инсульта, которая наблюдалась исключительно у женщин (аллель риска G; OR=1.34, 95%CI=1.07-1.69; р=0.01). При этом гаплотип rs138335G-rs138344C-rs7290793C ST13 был ассоциирован со снижением риска ишемического инсульта у женщин: OR=0.42; 95%CI=0.26-0.68; р=0.0005. Таким образом, ST13 представляет собой новый генетический маркер ишемического инсульта.
Ключевые слова: ишемический инсульт; белки теплового шока; STIP1; ST13; rs138344
Адрес для корреспонденции: olga.bushueva@inbox.ru Бушуева О.Ю
DOI: 10.47056/0365-9615-2023-176-10-477-481
Polymorphism in genes encoding adaptor proteins ST13, STIP1 and ischemic stroke risk: a pilot study
T. A. Stetskaya1, A. B. Krapiva2, K. A. Kobzeva2, D. E. Gurtovoi2, G. V. Komkova3, A. V. Polonikov1,3, and O. Yu. Bushueva2,3
1Laboratory of Statistical Genetics and Bioinformatics, Research Institute of Genetics and Molecular Epidemiology, Kursk State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Kursk, Russia; 2Laboratory of Genomic Research, Research Institute of Genetic and Molecular Epidemiology, Kursk State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Kursk, Russia; 3Department of Biology, Medical Genetics, and Ecology, Kursk State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Kursk, Russia
Adaptor proteins Stress Induced Phosphoprotein 1 (STIP1) and ST13 Hsp70 Interacting Protein (ST13) may have a crucial role in the pathophysiology of ischemic stroke through controlling protein folding, neuronal survival, and regulation of HSP70/HSP90. The present pilot study investigated whether tagSNPs in genes encoding ST13 (rs138335, rs138344, rs7290793, rs138344) and STIP1 (rs4980524) are associated with ischemic stroke. DNA samples from 721 ischemic stroke patients and 471 healthy controls were genotyped using the MassArray-4. Our research revealed, for the first time, a relationship between rs138344 ST13 and ischemic stroke risk, which was seen only in females (risk allele G; OR=1.34, 95%CI=1.07-1.69; p=0.01). Wherein haplotype rs138335G-rs138344C-rs7290793C ST13 was linked with a decreased risk of ischemic stroke in females: OR=0.42; 95%CI=0.26-0.68; p=0.0005. Thus, ST13 represents a novel genetic marker for ischemic stroke.
Key Words: ischemic stroke; heat shock proteins; STIP1; ST13; rs138344