Исследование популяционных частот редких аллелей, имеющих клиническое значение, — одно из условий прогресса персонализированной медицины. В выборке из 1785 образцов ДНК представителей российских популяций был проведён анализ частот 10 доброкачественных полиморфных маркеров двух генов, вовлечённых в онкогенез, — трёх вариантов гена CDKN2A (rs3731249, rs116150891, rs6413464) и семи маркеров гена RB1 (rs149800437, rs147754935, rs183898408, rs146897002, rs4151539, rs187912365, rs144668210). Типирование было выполнено на базе биочиповых тест-систем Illumina. Выборка охватывала 28 популяций России и сопредельных стран, в дальнейшем объединённых в три группы — азиатскую, европейскую и кавказскую. Для сравнения была использована информация о частотах данных полиморфизмов в азиатской и европейской популяциях из проекта ALFA (NCBI). Было показано, что редкие аллели в 8 из 10 изучаемых полиморфных маркеров представлены в российских популяциях европейского и кавказского происхождения с частотами, в десятки и сотни раз превышающими таковые в западноевропейских популяциях, а в российских азиатских популяциях обнаружены альтернативные аллели пяти маркеров, отсутствующие в азиатской популяции проекта ALFA. Были выявлены исключительно высокие частоты редких аллелей исследуемых полиморфизмов в субпопуляции астраханских татар, что требует дальнейшего изучения.

The study of population frequencies of clinically significant rare alleles is one of the conditions for progress of personal medicine. 1785 DNA samples from representatives of Russian populations were genotyped according to 10 benign polymorphic markers of two genes involved in oncogenesis - 3 variants of the CDKN2A gene (rs3731249, rs116150891, and rs6413464) and 7 markers of the RB1 gene (rs149800437, rs147754935, rs183898408, rs146897002, rs4151539, rs187912365, and rs144668210). Genotyping was performed using the Illumina biochip test system. The sample covered 28 populations of Russia and neighboring countries, which were later combined into 3 groups — Asian, European, and Caucasian. Information from the ALFA (NCBI) project was used as reference for the frequencies of these polymorphisms in the Asian and European populations. It was shown that rare alleles in 8 out of 10 studied polymorphic markers are represented in Russian populations of European and Caucasian origin with frequencies that are tens and hundreds of times higher than the available data for Western European populations, and in Russian Asian populations alternative alleles of five markers absent in the Asian population of the ALFA project were found. In the subpopulation of Astrakhan Tatars, exceptionally high frequencies of rare alleles were identified; this requires further study.