Онкология
Роль полиморфных маркеров гена ESR1 в развитии рака молочной железы и резистентности к терапии тамоксифеном
С.С.Лукина1,2, А.М.Бурденный1,3, Т.М.Заварыкина3, Д.А.Рябчиков4, Т.П.Казубская4, М.П.Круглова2, В.И.Логинов1 - 345-351
1ФГБНУ НИИ общей патологии и патофизиологии, Москва, РФ; 2ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М.Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва; 3ФГБУН Институт биохимической физики им. Н.М.Эмануэля РАН, Москва, РФ; 4ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н.Н.Блохина Минздрава России, Москва
Исследовано влияние функционально значимых полиморфных маркеров гена ESR1 на риск развития РМЖ, резистентность к тамоксифену и выживаемость больных этим видом рака. В исследование включено 239 первичных больных РМЖ без отдалённых метастазов. Проведённый анализ распределения частот генотипов исследованных полиморфных маркеров гена ESR1 показал ассоциацию маркеров rs2228480 и rs2234693 c резистентностью к тамоксифену в группе пациенток с люминальным Б подтипом РМЖ. Выявлена ассоциация этих двух полиморфных маркеров с риском развития опухоли, а для rs2234693 — связь с выживаемостью больных.
Ключевые слова: рак молочной железы; ген ESR1; тамоксифен; риск развития; выживаемость
Адрес для корреспонденции: burdennyy@gmail.com Бурденный А.М.
DOI: 10.47056/0365-9615-2020-170-9-345-351
The role of ESR1 gene polymorphic markers in the development of breast cancer and resistance to tamoxifen therapy
S. S. Lukina1,2, A. M. Burdennyy1,3, T. M. Zavarykina3, D. A. Rjabchikov4, T. P. Kazubskaya4, M. P. Kruglova2, and V. I. Loginov1
1Research Institute of General Pathology and Pathophysiology, Moscow, Russia; 2I. M. Sechenov First Moscow State Medical University, Ministry of Health of Russian Federation (Sechenov University), Moscow, Russia; 3N. M. Emanuel Institute of Biochemical Physics, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia; 4N. N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russian Federation, Moscow, Russia
The aim of this work was to study the effect of functionally significant polymorphic markers of the ESR1 gene on the risk of breast cancer, tamoxifen resistance and survival of patients with this type of cancer. The study included 239 primary breast cancer patients without distant metastases. The analysis of the genotypes frequency distribution of studied ESR1 gene polymorphic markers showed the association of the rs2228480 and rs2234693 markers with tamoxifen resistance in the group of patients with luminal B type breast cancer. An association of these two polymorphic markers with a risk of tumor development was also revealed, and for rs2234693 polymorphic marker a relationship with the survival of patients was showed.
Key Words: breast cancer; ESR1 gene; tamoxifen; developmental risk; survival