Мутации в гене pank2, кодирующем пантотенаткиназу 2, вызывают ассоциированную с пантотенаткиназой нейродегенерацию — редкое заболевание, характеризующееся отложением депозитов железа в структуре бледного шара в головном мозге. В работе проводили микроинъекции новых pank2-специфичных морфолиновых олигонуклеотидов эмбрионам рыбы данио-рерио и детально исследовали развитие сосудистой системы. Развитие сосудов было сильно нарушено в голове, туловище и хвосте, где отмечалось значительное скопление крови, связанное с расширением задней кардинальной вены. Этот фенотип был специфичен для нокдауна данного гена, что подтверждалось анализом экспрессии белка р53 и инъекцией того же морфолинового олигонуклеотида эмбрионам, мутантным по гену pank2. Можно сделать вывод о том, что ген pank2 участвует в развитии сосудистой системы у эмбрионов данио-рерио. Исследование механизмов, лежащих в основе действия генов семейства pank, может иметь большое значение для понимания патологии нейродегенерации, ассоциированной с пантотенаткиназой.

Pantothenate Kinase 2 (PANK2) catalyses the first step in Coenzyme A biosynthesis. Mutations in PANK2 gene give rise to Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration (PKAN), a rare disorder characterized by iron deposition in the globus pallidus. To extend our previous work, we microinjected a new pank2-specific morpholino in zebrafish embryos and thoroughly analysed vasculature development. Vessels development was severely perturbed in head, trunk and tail, where blood accumulation was remarkable and associated with a dilation of the posterior cardinal vein. The phenotype was specific as confirmed by p53 expression analysis and injection of the same morpholino in pank2-mutant embryos. We can conclude that pank2 gene is involved in vasculature development in zebrafish embryos. The comprehension of the underlining mechanisms could be of relevance for understanding of PKAN pathology.