Содержание и архив номеров
2020 г., Том 169, № 5 МАЙ
Генетика
Соматические мутации в генах BRAF, KRAS, NRAS, EIF1AX и TERT: диагностическая значимость при новообразованиях щитовидной железы
Целесообразность использования молекулярно-генетических маркеров, ассоциированных с раком щитовидной железы и более агрессивным течением заболевания, остаётся предметом активных исследований. Оценивали диагностическую значимость соматических мутаций в “горячих точках” генов BRAF, KRAS, NRAS, EIF1AX и TERT в гистологическом материале 153 пациентов с новообразованиями щитовидной железы. Мутации в гене BRAF (экзон 15, район кодонов 600-601) были обнаружены у 54 пациентов, в гене NRAS (экзон 3, кодон 61) — у 12 пациентов. Мутации генов KRAS, TERT и EIF1AX выявлены не были.
Ключевые слова: новообразования щитовидной железы; мутации генов BRAF, KRAS, NRAS, EIF1AX, TERT
Адрес для корреспонденции: Veraf246@gmail.com Качко В.А.
Somatic mutations of BRAF, KRAS, NRAS, EIF1AX and TERT genes: diagnostic value in thyroid tumors
The feasibility of using molecular genetic markers for diagnosing thyroid tumors and the impact on the prognosis of thyroid cancer have been actively investigated last decades. The most interesting are genes, those associated not only with thyroid cancer, but also with a more aggressive course of the disease. The aim of this study is to evaluate the diagnostic value of somatic mutations in the "hot spots" of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in histological material. The study included 153 patients. BRAF mutations (exon 15, codon area 600-601) were found in 54 patients, NRAS mutations (exon 3, codon 61) – in 12 patients, mutations KRAS, TERT and EIF1AX genes were not detected.
Key Words: thyroid tumors; BRAF, KRAS, NRAS, TERT and EIF1AX mutations