В исследовании, включавшем пациентов с сахарным диабетом 2-го типа (N=579) и здоровых людей (N=542) славянского происхождения, установлена ассоциация полиморфизма rs11927381 гена IGF2BP2 с повышенным риском развития заболевания. Однако ассоциация rs11927381 с повышенным риском развития диабета 2-го типа наблюдалась исключительно у курящих пациентов и не определялась у некурящих. Биоинформатический анализ выявил, что транскрипционные факторы, участки связывания для которых появляются при наличии рискового аллеля С, отличаются от спектра транскрипционных факторов, специфически связывающихся с референсным аллелем Т, и вовлечены в регуляцию биосинтеза кетоновых тел, а также клеточный ответ на глюкокортикоидные гормоны. Полученные результаты свидетельствуют о триггерной роли курения во взаимосвязи полиморфного варианта rs11927381 гена IGF2BP2 с развитием сахарного диабета 2-го типа.

In the study, which included 579 patients with type 2 diabetes and 542 healthy individuals, for the first time in the Russian population, an association of polymorphism rs11927381 of the IGF2BP2 gene with an increased risk of developing the disease was established. However, the association of variant rs11927381 with an increased risk of developing type 2 diabetes was observed solely in smoking patients and was not detected in non-smokers. Bioinformatics analysis revealed that transcription factors, which binding sites appear in the presence of the C allele, differ from the spectrum of transcription factors specifically associated with the reference T allele and are involved in the regulation of the biosynthesis of ketone bodies, as well as the cellular response to glucocorticoid hormones. The results indicate the trigger role of smoking in the relationship of the polymorphic variant rs11927381 of the IGF2BP2 gene with the development of type 2 diabetes.