Генетика
Роль аллельного полиморфизма гена NOS2 в развитии эссенциальной артериальной гипертензии
Оценивали риск развития эссенциальной артериальной гипертензии (I-II стадии) у носителей аллельных вариаций по rs1800482(-954G>C), rs3730017 (C>T) гена NOS2. У лиц, имеющих в генотипе аллель С по rs1800482, в 1.7 раза повышен риск развития эссенциальной артериальной гипертензии (ОШ=1.712, 95%ДИ 1.07-2.74). Носительство аллеля Т по rs3730017 имеет протективный эффект в отношении формирования данного заболевания (ОШ=0.304, 95%ДИ 0.192-0.482). У пациентов с эссенциальной артериальной гипертензией наличие в генотипе аллеля С по rs1800482 ассоциировано с более высоким содержанием метаболитов NO в плазме крови. Выявлена положительная корреляция между содержанием нитритов и нитратов в плазме крови и уровнем транскриптов генов VCAM1 и ICAM1 в лейкоцитах периферической крови. Обнаружено влияние носительства аллеля С по rs1800482 в группе пациентов на экспрессию генов VCAM1 и ICAM1. Предположительно, аллельный полиморфизм гена NOS2 может быть вовлечен в развитие эндотелиальной дисфункции и эссенциальной артериальной гипертензии через регуляцию уровня NO в условиях воспаления.
topchieva67@mail.ru Топчиева Л.В.
The role of inducible nitric oxide synthase gene variantsin essential arterial hypertension development
Essential arterial hypertension (EAH) risk assessment in carriers of the NOS2 gene variants (rs1800482 (-954G>C), rs3730017 (C>T)) was studied. The risk for EAH developing was higher in 1.7 times among subjects carrying C-allele (rs1800482). The carrier of the T-allele (rs3730017) had a protective effect on the disease development. The presence of the C-allele (rs1800482) in the genotype of patients with EAH was associated with a higher content of nitrogen oxide metabolites in the blood plasma. It was revealed a positive correlation between NO products (nitrites and nitrates) in the plasma and VCAM1, ICAM1 intercellular adhesion genes transcripts level in peripheral blood leucocytes. We found the influence of the C-allele carrier on the VCAM1 and ICAM1 expression in patients with EAH. It has been suggested this polymorphic site in the NOS2 gene may be involved in endothelial dysfunction and EAH development through NO level regulation under inflammation.