Генетика
Полиморфизм генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков у больных классическими Ph-негативными миелопролиферативными новообразованиями
В.А.Овсепян, Е.В.Трегубова, А.С.Лучинин, Н.В.Минаева - 726-730
ФГБУН Кировский НИИ гематологии и переливания крови ФМБА России, Киров
Исследована связь полиморфизмов rs4025935 (large deletion), rs1695 (313A>G), rs71748309 (large deletion) и rs1800566 (609C>T) генов GSTM1, GSTP1, GSTT1 и NQO1, кодирующих глутатион-S-трансферазы (GST) M1, P1, T1 и НАД(Ф)Н-хиноноксидоредуктазу 1, с риском развития классических Ph-негативных миелопролиферативных новообразований (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) у жителей европеоидного происхождения Вятского края России. Установлено, что аллель NQO1*609T, NQO1*609T и гомозиготное носительство делеционного (“нулевого”) аллеля гена GSTT1 ассоциируются с риском развития миелопролиферативных новообразований (OR=1.29, 95%CI=1.02-1.64, p=0.04; OR=1.39, 95%CI=1.04-1.85, p=0.03 и OR=1.48, 95%CI=1.03-2.12, p=0.03 соответственно). В то же время не обнаружено влияния полиморфизмов генов GSTM1 и GSTP1 на риск возникновения миелопролиферативных новообразований.
Ключевые слова: Ph-негативные миелопролиферативные новообразования; гены GSTM1, GSTP1, GSTT1, NQO1; полиморфизмы
Адрес для корреспонденции: vovsepyan@mail.ru Овсепян В.А.
Possible role of polymorphisms of xenobiotics enzymes genes in the development of Ph-negative myeloproliferative neoplasms
V. A. Ovsepyan, E. V. Tregubova, A. S. Luchinin, and N. V.  Minaeva
Kirov Research Institute of Hematology and Blood Transfusion of Federal Medical-Biological Agency, Kirov, Russia
The relationship between the  rs4025935 (large deletion), rs1695 (313A>G),  rs71748309 (large deletion)  and rs1800566 (609C>T) polymorphisms of the GSTM1, GSTP1, GSTT1 и  NQO1 genes, respectively, encoding for glutathione S-transferase (GST) M1, P1, T1 and NAD(P)H-quinone oxidoreductase 1, respectively, and the classical Ph-negative myeloproliferative neoplasms  (MPN: polycythemia vera, essential thrombocythemia, primary myelofibrosis) risk of the development  in the Caucasian ethnicity population of Vyatka region of Russia  has been investigated in the present study. NQO1*609T allele,  NQO1*609T genotypes and the homozygous carriage of the deletion (“null”) allele of the GSTT1 gene were associated with an increased risk of the MPN develop-ment (OR=1.29, 95% CI=1.02–1.64, p=0.04; OR=1.39, 95% CI=1.04–1.85, p=0.03   and OR=1.48, 95% CI = 1.03–2.12,  p=0.03, respectively). At the same time, was not found influence of the polymorphisms of the GSTM1 and GSTP1 genes on the risk of the MPN development.
Key Words: Ph-negative myeloproliferative neoplasms, GSTM1, GSTP1, GSTT1, NQO1, polymorphisms