При боковом амиотрофическом склерозе в соматических клетках накапливаются нерастворимые белковые включения. Мутации в генах SOD1 и C9orf72 являются наиболее частыми при данной патологии. Белковые агрегаты могут быть удалены из клетки посредством аутофагии. Исследована взаимосвязь между наличием генетических аномалий в генах SOD1 и C9orf72 и изменениями процессов аутофагии в лимфомоноцитах при боковом амиотрофическом склерозе. В исследование были включены 85 пациентов и 15 здоровых добровольцев. Был проведен молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в генах SOD1 и C9orf72, а также определен маркер аутофагии LC3 в лимфомоноцитах. При боковом амиотрофическом склерозе в лимфомоноцитах зарегистрирована активация процессов аутофагии. Также получены данные, свидетельствующие о том, что белковый продукт мутантного гена C9orf72 может приводить к нарушению поздних стадий аутофагии.

Insoluble protein inclusions accumulate in somatic cells in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The most common gene mutations associated with ALS are SOD1 and C9orf72. Protein aggregates can be removed from cells by autophagy. Objective of the study was to clarify the relationship between the presence of genetic abnormalities in the SOD1 and C9orf72 genes and changes in autophagy in lymphomonocytes in ALS. 85 patients with ALS and 15 healthy volunteers were included in the study. Genetic analysis for the presence of mutations in the SOD1 and C9orf72 genes, determination of the marker of autophagy LC3 in lymphomonocytes were performed. Autophagy activation was founded in lymphomonocytes in ALS. We also obtained evidence that protein product of the mutant C9orf72 gene can lead to disruption of late stages of autophagy.