Метилирование ДНК является одним из ключевых факторов на начальных сроках беременности. Была исследована возможность ассоциации полиморфизмов генов метилтрансфераз (DNMT3B rs2424913, DNMT3B rs1569686, DNMT3L rs2276248 и DNMT3L rs2070565) с потерей беременности на ранних сроках у женщин русской национальности. В исследование были включены 100 женщин с ранней потерей беременности, которые в дальнейшем были разделены на две подгруппы, каждая из которых включала 50 пациенток со спорадической или повторной потерей беременности. Контрольная группа состояла из 56 женщин с нормально протекавшими беременностями. Для генотипирования использовался метод ПЦР с последующей рестрикцией ДНК. Было выявлено статистически значимое увеличение частоты генотипа ТТ и аллеля Т по полиморфизму DNMT3B rs2424913 как в общей группе пациенток, так и в обеих подгруппах по сравнению с контролем. Более того, наличие гомозиготного генотипа ТТ увеличивает риск ранних репродуктивных потерь, как спорадических, так и повторных. Полиморфизм rs2424913 гена DNMT3B может быть использован в качестве маркера предрасположенности к потере беременности на ранних сроках и к привычному невынашиванию.

A total of 100 women with early pregnancy loss were recruited and further classified into two subgroups: sporadic pregnancy loss and recurrent pregnancy loss; each subgroup consisted of 50 women. The control group included 56 women with normal pregnancies. Genotyping was performed by PCR with restriction fragment length polymorphism analysis. A statistically significant increase in the frequencies of TT genotype and T allele for DNMT3Brs2424913 polymorphism was found in the total patient group and in both patient subgroups in comparison with the control. Moreover, homozygous TT genotype was associated with increased risk of early pregnancy loss (both sporadic and recurrent). DNMT3B rs2424913 gene polymorphism in women can be used a marker of predisposition to early pregnancy loss and recurrent pregnancy loss.