Генетика
Селективное преимущество гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2, приводящей к аутосомно-рецессивной глухоте типа 1А
А.В.Соловьев1,2, Н.А.Барашков1,2, Ф.М.Терютин1,2, В.Г.Пшенникова1,2, Г.П.Романов1,2, А.М.Рафаилов1, Н.Н.Сазонов1, Л.У.Джемилева3, М.И.Томский2, О.Л.Посух4, Э.К.Хуснутдинова3,5, С.А.Федорова1,2 - 356-359
1Институт естественных наук ФГАОУ ВО Северо-Восточного федерального университета им. М.К.Аммосова, Якутск, РФ; 2ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутск, РФ; 3ФГБНУ Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН, Уфа, РФ; 4ФГБНУ ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск, РФ; 5ФГБОУ ВО Башкирский государственный университет, Уфа, РФ
В работе представлены результаты проведенного анализа толщины эпидермиса кожи у людей с рецессивной мутацией c.-23+1G>A гена GJB2 по сравнению с пациентами без данной мутации, проживающих в Восточной Сибири (якуты). Исследуемая выборка состояла из 152 человек с разными GJB2-генотипами по мутации c.-23+1G>A. Утолщенный по сравнению с людьми без этой мутации (0.193 мм) слой эпидермиса был обнаружен как у гомозиготных (0.245 мм), так и у гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A (0.269 мм) (p<0.05). Полученные данные свидетельствуют в пользу гипотезы о селективном преимуществе гетерозиготных носителей мутантных аллелей гена GJB2, что может объяснять экстремально высокую частоту гетерозиготного носительства (10.3%) мутации c.-23+1G>A в популяции якутов.
Ключевые слова: ген GJB2, мутация c.-23+1G>A, толщина эпидермиса, селективное преимущество гетерозигот, Восточная Сибирь
Адрес для корреспонденции: nelloann@mail.ru Соловьев А.В.
Selective heterozygous advantage of carriers of с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A
A. V. Solovyev1,2, N. A. Barashkov1,2, F. M. Teryutin1,2, V. G. Pshennikova1,2, G. P. Romanov1,2, A. M. Rafailov1, N. N. Sazonov1, L. U. Dzhemileva3, M. I. Tomsky2, O. L. Posukh4, E. K. Khusnutdinova3,5, and S. A. Fedorova1,2
1Institute of Natural Sciences, M. K. Ammosov North-Eastern Federal University, Yakutsk; 2Yakut Science Centre of Complex Medical Problems; 3Institute of Biochemistry and Genetics, Ufa Federal Research Center, Russian Academy of Sciences, Ufa; 4Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Division of the Russian Academy of Sciences, Novosibirsk; 5Bashkir State University, Ufa, Russia
We present the results of analysis of skin epidermis thickness in individuals with reces­sive mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene in comparison with individuals without this mutation living in Eastern Siberia (Yakut population). We examined 152 individuals with different genotypes by GJB2 gene mutation c.-23+1G>A. Homozygotes and heterozygotes by c.-23+1G>A have thicker epidermal layer (0.245 mm and 0.269 mm, respectively) in comparison with individuals without this mutation (0.193 mm) (p<0.05). The obtained data support the hypothesis about selective advantage of carriers of mutant GJB2 gene alleles and partly explain extremely high carrier frequency (10.3%) of c.-23+1G>A mutation in the GJB2 gene in Yakut population in Eastern Siberia.
Key Words: gene GJB2; mutation c.-23+1G>A; thickness of epidermis; selective heterozygous advantage; Eastern Siberia