Дисферлин является ключевым белком мультимолекулярного комплекса, ответственного за поддержание целостности сарколеммы и нормальное функционирование скелетных мышечных клеток. Исследовано распределение никотиновых холинорецепторов и a2-изоформы Na,K-АТФазы в мембране моторных концевых пластинок m. soleus мышей Bla/J с дефицитом дисферлина (одна из моделей дисферлинопатии). Концевые пластинки мышей Bla/J характеризовались увеличением площади (степень фрагментации не изменялась), а также снижением плотности мембранного распределения никотиновых холинорецепторов по сравнению с контролем (мыши линии C57Bl/6). Плотность распределения a2-изоформы в мембране также была снижена, хотя уровень ее мРНК не изменялся. Предположительно, нарушение мембранной локализации a2-изоформы Na,K-АТФазы является результатом адаптационных перестроек в скелетной мышце в условиях хронической двигательной дисфункции.