Генетика
Особенности локализации миссенс-мутаций гена VHL при светлоклеточном раке почки
Д.С.Михайленко, Т.А.Жинжило*, А.В.Колпаков**, Т.В.Кекеева*, В.В.Стрельников*, М.В.Немцова, Н.Е.Кушлинский** - 462-465
Институт молекулярной медицины, ФГБОУ ВО Первый МГМУ им. И.М.Сеченова Минздрава РФ, Москва; *ФГБНУ Медико-генетический научный центр, Москва, РФ; **ФГБУ РОНЦ им. Н.Н.Блохина Минздрава РФ, Москва
Анализировали миссенс-мутаций гена VHL при спорадическом светлоклеточном раке почки для определения особенностей их локализации относительно функционально значимых мотивов белка VHL. Исследовали 307 образцов, в 124 образцах были обнаружены соматические мутации. Все миссенс-мутации в a-домене находились в сайте связывания с элонгином С, 77% замен в b-домене — в сайте связывания с HIF; 5 миссенс-мутаций не затрагивали эти сайты, что может указывать на их роль в формировании белка VHL или на супрессорные функции других белков-кофакторов. Мутация c.392A→T (p.N131I) идентифицирована впервые. Полученные результаты способствуют определению границ функционально значимых участков гена-супрессора VHL, а также облегчат интерпретацию патогенной роли мутаций при прямой ДНК-диагностике.
Ключевые слова: светлоклеточный рак почки, ген VHL, соматическая мутация
Адрес для корреспонденции: dimserg@mail.ru Михайленко Д.С.