Онкология
Взаимосвязь соматических мутаций гена PIK3CA в опухолях с клинико-морфологическими характеристиками больных раком молочной железы
Методом мультиплексной аллельспецифичной ПЦР в режиме реального времени исследовали наличие активирующих соматических мутаций в кодонах 542 и 545 экзона 9 (p.E542K c.1624G>A и p.E545K c.1633G>A) и в кодоне 1047 экзона 20 (p.H1047R c.3140A>G и p.H1047L c.3140A>T) гена PIK3CA каталитической p110a-субъединицы фосфатидилинозитол-3-киназы в опухолях 473 больных РМЖ. Выявлено 58 (12.3%) различных мутаций. Показано увеличение частоты встречаемости мутаций PIK3CA по мере прогрессирования заболевания (с 2.4% при I-IIa стадиях до 28.7% при III-IV стадиях; p=0.0001) и тенденция к ее увеличению в опухолях с неблагоприятными прогностическими признаками (высокая степень злокачественности, “тройной негативный” фенотип). Установлено, что наличие исследованных мутаций PIK3CA в опухолях статистически значимо ухудшает безрецидивную выживаемость как в общей группе, так и при III стадии заболевания.
biochimia@yandex.ru Филипенко М.Л.