Генетика
Исследование ассоциации полиморфизмов генов SCN5A, GJA5 и KCNN3 с внезапной сердечной смертью
А.А.Иванова1, В.Н.Максимов1,3, Д.Е.Иванощук1,2,5, П.С.Орлов1,2,5, В.П. Новоселов3,4, С.В.Савченко3,4, М.И.Воевода1,2,5 - 88-92
1ФГБНУ НИИ терапии и профилактической медицины, Новосибирск, РФ; 2ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск, РФ; 3ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава РФ, Новосибирск; 4ГУЗ Новосибирское областное бюро судебно-медицинской экспертизы, Новосибирск, РФ; 5ФГБОУ ВПО Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, Новосибирск, РФ
Изучали ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов SCN5A (rs1805124), GJA5 (rs35594137), KCNN3 (rs13376333) с внезапной сердечной смертью. Проведено генотипирование 379 человек, умерших внезапной сердечной смертью, и неродственных индивидов контрольной группы, сопоставимых по возрасту и полу. Статистически значимых различий между группами по частотам генотипов и аллелей rs1805124 и rs13376333 не найдено. Повышенный риск внезапной сердечной смерти у женщин младше 50 лет ассоциирован с генотипом GG rs35594137 (ОШ=3.6; 95%ДИ 1.2-10.4; р=0.022), у женщин старше 50 лет — с генотипом АА rs35594137 (ОШ=3.0; 95%ДИ 2.3-3.9; р=0.041). Генотип GA rs35594137 обладает протективным эффектом в отношении риска развития внезапной сердечной смертности (ОШ=0.3; 95%ДИ 0.1-0.8; р=0.036) у женщин младше 50 лет. Полиморфизм rs35594137 гена GJA5 достоверно связан с внезапной сердечной смертью в исследованной нами группе пациентов.
Ключевые слова: внезапная сердечная смерть, однонуклеотидный полиморфизм, SCN5A, GJA5, KCNN3
Адрес для корреспонденции: ivanova_a_a@mail.ru Иванова А.А