Генетика
Определение редких мутаций при рутинном анализе онкогенов KRAS, NRAS и BRAF
Д.С.Михайленко*,**, Г.Д.Ефремов*, Н.Ю.Сафронова*, В.В.Стрельников**, Б.Я.Алексеев* - 362-365
*НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А.Лопаткина — филиал ФГБУ Национального медицинского исследовательского радиологического центра Минздрава РФ, Москва; **ФГБНУ Медико-генетический научный центр, Москва, РФ
Проведен молекулярно-генетический анализ генов KRAS, NRAS и BRAF для определения оптимального алгоритма выявления минорных мутаций. Анализировали 35 образцов меланом и 33 — колоректального рака. В KRAS обнаружены частые мутации G12D/V/A/C/S. Большинство мутаций BRAF в меланомах составляла мутация V600E, доля редких мутаций была существенна для ДНК-диагностики (24%). Идентификация редких мутаций BRAF 1790C®G (L597R), 1798_1799delinsAA (V600K), 1798_1799delinsAG (V600R) и 1799_1800delinsAA (V600E), а также 38G®T (G13V) NRAS была возможна лишь с применением секвенирования по Сэнгеру. Для повышения чувствительности теста и соответствия локусов международным рекомендациям целесообразно комбинировать ПЦР в реальном времени и секвенирование.
Ключевые слова: онкоген, соматическая мутация, секвенирование
Адрес для корреспонденции: dimserg@mail.ru Михайленко Д.С.