Генетика
Анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов гена холодового рецептора TRPM8 с липидными показателями плазмы крови и антропометрическими параметрами у русских
Т.А.Потапова, В.Н.Бабенко, В.Ф.Кобзев, А.Г.Ромащенко, В.Н.Максимов*, М.И.Воевода*  - 728-732
ФГБУН Институт цитологии и генетики СО РАН; *ФГБУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск
Изучены ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs13004520 (R247T), rs11562975 (L250L), rs7593557 (S419N), rs11563208 (I1016I), rs11563071 (V1058V) гена терморецептора TRPM8 (2q37.1) с уровнем липидов плазмы крови и антропометрическими показателями у русских (случайно выбранные жители Новосибирска: 507 женщин и 459 мужчин, средний возраст 57 лет). Изученные полиморфизмы локализованы в участках гена, кодирующих цитоплазматические домены канала: R247T, L250L, S419N (NH2-конец) и I1016I, V1058V (COOH-конец). Показана связь однонуклеотидных полиморфизмов V1058V с уровнем общего холестерина, холестерина ЛПНП и холестерина ЛПВП, а I1016I — с уровнем триглицеридов. Обнаружено, что полиморфизмы L250L и S419N коррелируют с антропометрическими показателями (индексом массы тела, объемом талии и бедер).
Ключевые слова: ген TRPM8, генотипы, однонуклеотидные полиморфизмы, холестерин, антропометрические показатели
Адрес для корреспонденции: potapova@ngs.ru Потапова Т.А.