Содержание и архив номеров
2013 г., Том 155, № 3 МАРТ
Генетика
“Финские” мутации в гене рецептора ЛПНП — редкая причина семейной гиперхолестеринемии в Санкт-Петербурге и Петрозаводске
Осуществили поиск двух мутаций FH–Helsinki и FH–North Karelia в гене рецептора ЛПНП среди больных семейной гиперхолестеринемией из Санкт–Петербурга (80 семей) и Петрозаводска (80 семей) с помощью аллель-специфичной ПЦР и анализа конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК (SSCP–анализа) с последующим секвенированием. В результате мутация FH–North Karelia была обнаружена в одной семье из Санкт–Петербурга и в одной семье из Петрозаводска, а мутация FH–Helsinki не была обнаружена ни в одной из выборок. Сделано заключение о том, что две “финские” мутации, совместно отвечающие за 2/3 случаев семейной гиперхолестеринемии в Финляндии, в сопредельных с Финляндией регионах России встречаются крайне редко.
Ключевые слова: мутация, Петрозаводск, рецептор липопротеинов низкой плотности, Санкт–Петербург, семейная гиперхолестеринемия
Адрес для корреспонденции: michail@MM13666.spb.edu Мандельштам М.Ю.