Книги
Под редакцией Н.Е. Кушлинского, Н.Н. Мазуренко, М.В. Немцовой Молекулярно-генетические маркеры опухолей
М.: Издательство РАМН, 2016.
ISBN 978-5-7901-0152-6
612 стр., формат 60х90 1/16, переплет
УДК 612.22
ББК 55.6+28.04
М 75
Бурное развитие высокопроизводительных молекулярно-генетических технологий, происходящее в последние десятилетия, привело не только к значительному углублению и развитию наших представлений о молекулярной биологии опухолевого роста, но и к активному вторжению результатов этих исследований в клиническую практику: молекулярно-генетическое тестирование стало неотъемлемой и ключевой составляющей оценки наследственной предрасположенности к различным видам онкологических заболеваний; выявление соматических мутаций и оценка мутационного статуса опухолей лежат в основе создания и адресного применения новых молекулярно-направленных препаратов; исследование молекулярных портретов и генных подписей опухолей используется в прогнозировании течения онкологических заболеваний, прежде всего, рака молочной железы и рака легких. В книге представлены данные наиболее современных молекулярно-генетических исследований широкого спектра опухолей различных локализаций, а также практические рекомендации и перспективы их использования в клинике. Особое внимание уделено одному из недавно возникших, но вызывающих большие надежды направлений молекулярной биологии — исследованиям микроРНК как потенциальных биологических маркеров опухолей и мишеней химиотерапии.
Для онкологов, генетиков, фармакологов и других специалистов.
Рецензенты:
Красильников Михаил Александрович, доктор биологических наук, профессор, директор НИИ канцерогенеза Российского онкологического научного центра им. Н.Н. Блохина;
Говорун Вадим Маркович, доктор биологических наук, профессор, член-коррспондент РАН;
Содержание
Список авторов
Список сокращений
Предисловие
ГЛАВА 1. Генетическое тестирование и наследственный рак молочной железы
1.1. Наследственный рак молочной железы у женщин
1.2. Рак молочной железы у мужчин
1.3. Герминальные мутации и полиморфные варианты
в генах BRCA
1.4. Репродуктивное здоровье в группах
генетического риска
1.5. Медико-генетическое консультирование при наследственной предрасположенности к раку молочной железы
1.6. Методы профилактики наследственного
рака молочной железы
ГЛАВА 2. Молекулярно-генетические характеристики наследственного рака яичников
2.1. Популяционные особенности распределения герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
2.2. Клинико-генетические корреляции при наследственном раке яичников
2.3. Дифференциальная клинико-молекулярная диагностика: рак яичников в составе синдрома наследственного неполипозного колоректального рака
2.4. Медико-генетическое консультирование
2.5. Профилактика наследственного рака яичников
ГЛАВА 3. Молекулярно-генетические факторы и маркеры меланомы
3.1. Наследственные факторы возникновения меланомы
3.2. Молекулярно-генетические нарушения и хромосомная нестабильность в различных типах меланомы
3.3. Молекулярно-генетические маркеры меланомы
3.4. Мутации гена KIT в различных типах меланомы
3.5. Другие генетические нарушения
3.6. Молекулярно-генетические особенности меланомы глаза
3.7. Молекулярные мишени таргетной терапии метастатической меланомы
3.8. Результаты собственных исследований
ГЛАВА 4. Молекулярно-генетические маркеры немелкоклеточного рака легкого — мишени таргетной терапии
4.1. Молекулярно-генетические нарушения при раке легкого
4.2. Молекулярно-генетические маркеры аденокарциномы легкого
4.3. Нарушения RAS/МАРK-сигнального пути
4.4. Молекулярно-генетические маркеры плоскоклеточного рака легкого
4.5. Нарушения PI3K/AKT/mTOR-сигнального пути
4.6. Мутации EGFR и KRAS в немелкоклеточном раке легких и оценка эффективности лечения тирозинкиназными ингибиторами
ГЛАВА 5. Клинико-молекулярные аспекты канцерогенеза желудка
5.1. Рак желудка и инфекция H. pylori
5.2. Рак желудка, ассоциированный с вирусом Эпштейна—Барр
5.3. Предраковые повреждения слизистой оболочки желудка
5.4. Стволовые клетки и рак желудка
5.5. Наследственный рак желудка
5.6. Основные этапы патогенеза спорадического рака желудка
5.7. Микросателлитная нестабильность при раке желудка
5.8. Эпигенетические изменения при раке желудка
5.9. Факторы инвазии и метастазирования
5.10. Полиморфные варианты в ДНК генов, ассоциированные с развитием ракa желудка
5.11. Полногеномные исследования при раке желудка
5.12. Молекулярно-генетические маркеры при раке желудка
ГЛАВА 6. Колоректальный рак: молекулярно- генетические маркеры и наследственные синдромы
6.1. Хромосомная нестабильность
6.2. Микросателлитная нестабильность
6.3. Фенотип CIMP
6.4. Соматические мутации генов при колоректальном раке
6.5. Экспрессия генов и микроРНК в колоректальном раке
6.6. Эпителиально-мезенхимальный переход
6.7. Молекулярно-генетическая классификация колоректального рака
6.8. Наследственный рак толстой кишки. Основные синдромы
6.9. Семейный колоректальный рак X типа
ГЛАВА 7. Молекулярно-генетические маркеры стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта
7.1. Хромосомные и молекулярно-генетические нарушения в стромальных опухолях желудочно-кишечного тракта
7.2. KIT и PDGFRA — молекулярные маркеры гастроинтестинальных стромальных опухолей
7.3. Мутации гена KIT
7.4. Мутации гена PDGFRA
7.5. KIT и PDGFR-a — мишени таргетной терапии гастроинтестинальных стромальных опухолей
7.6. Гастроинтестинальные стромальные опухоли с KIT и PDGFRA дикого типа
7.7. Результаты собственных исследований
ГЛАВА 8. Молекулярная биология карциномы щитовидной железы
8.1. Молекулярные маркеры рака щитовидной железы
8.2. Тиреоидные рецепторы в молекулярном патогенезе рака щитовидной железы
8.3. Доброкачественные узловые новообразования щитовидной железы
8.4. Таргетная терапия рака щитовидной железы
8.5. Наследственные формы рака щитовидной железы
8.6. МикроРНК в диагностике рака щитовидной железы
ГЛАВА 9. Новые гены и эпигенетические маркеры почечноклеточного рака
9.1. Гены хромосомы 3 как диагностические и прогностические маркеры светлоклеточного почечноклеточного рака
9.2. NotI-микропанели и идентификация новых эпигенетических маркеров светлоклеточного почечно-клеточного рака
9.3. Метилирование генов микроРНК как биомаркеры светлоклеточного почечно-клеточного рака
ГЛАВА 10. Молекулярно-генетическая патология при раке мочевого пузыря
10.1. Молекулярно-генетическая патология, характерная для рака мочевого пузыря
10.2. Аллельный дисбаланс в генезе рака мочевого пузыря
10.3. Мутации в генезе рака мочевого пузыря
10.4. Эпигенетические изменения в генезе рака мочевого пузыря
10.5. Этапы молекулярного патогенеза рака мочевого пузыря
10.6. Уротелиальные стволовые клетки и пути прогрессии рака мочевого пузыря
10.7. Современные представления о происхождении рецидивных и первично-множественных опухолей поверхностного рака мочевого пузыря
10.8. Системы молекулярных маркеров при раке мочевого пузыря
10.9. Результаты собственных исследований
ГЛАВА 11. Молекулярно-генетические нарушения при раке предстательной железы
11.1. ДНК-маркеры в поле канцеризации при раке предстательной железы
11.2. Образование химерного онкогена TMPRSS2:ERG и экспрессия гена РСА3 в предопухолевых изменениях и первичном раке предстательной железы
11.3. Изменения в гене AR при переходе от гормончувствительного к гормонрефрактерному раку предстательной железы
11.4. Нейроэндокринная дифференцировка — вариант клональной эволюции гормонрефрактерного рака предстательной железы
11.5. Мутации-драйверы, обнаруженные NGS, — новые маркеры рака предстательной железы
11.6. Метилирование генов-супрессоров при раке предстательной железы
11.7. Основные итоги генетических исследований рака предстательной железы
ГЛАВА 12. Молекулярно-генетические аспекты герминогенных опухолей яичка
12.1. Формирование мужских половых клеток
12.2. Полногеномные исследования экспрессионных профилей герминогенных опухолей яичка
12.3. Гены, определяющие предрасположенность к развитию герминогенных опухолей яичка
12.4. Наследственные и семейные формы тестикулярных герминогенно-клеточных опухолей
ГЛАВА 13. Молекулярно-генетические исследования при новообразованиях костей
13.1. Общегеномные исследования
13.2. Обнаружение изменений в определенных генах
13.3. Генетические изменения при остеосаркоме
13.4. Генетические особенности саркомы Юинга
13.5. Генетические исследования хондросаркомы
13.6. Генетические исследования недифференцированной плеоморфной саркомы кости
13.7. Генетические исследования при хордоме
13.8. Генетические исследования гигантоклеточной опухоли кости
13.9. Генетические особенности доброкачественных новообразований костей
13.10. Результаты собственных исследований
13.11. Значение молекулярных и цитогенетических исследований в диагностике и прогнозе опухолей костей
ГЛАВА 14. МикроРНК — новые перспективные биомаркеры опухолей и мишени химиотерапии
14.1. История открытия микроРНК
14.2. Синтез и биосинтез микроРНК
14.3. Использование микроРНК в качестве биомаркеров
14.4. Роль микроРНК в развитии онкологических заболеваний
14.5. Исследование микроРНК в клинике онкологических заболеваний
14.6. Терапевтическое применение микроРНК
14.7. Методы количественного определения микроРНК в биологических образцах с использованием полимеразной цепной реакции в «режиме реального времени»
ГЛАВА 15. Метилирование генов микроРНК и канцерогенез
15.1. Роль микроРНК в онкогенезе
15.2. Геномная организация и метилирование CpG-островков, участвующих в регуляции генов микроРНК
15.3. Роль метилирования генов микроРНК в патогенезе злокачественных опухолей
15.4. Вовлеченность генов микроРНК, регулируемых метилированием, и их целевых генов в сигнальные пути опухолевой клетки
Предметный указатель