Дефицит лизосомальной кислой липазы (LAL-D) — редкое наследственное заболевание, вызванное вариантами в гене LIPA, которое приводит к накоплению нейтральных липидов в клетках тканей, преимущественно в печени. Получены три линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) из фибробластов пациентки с компаунд-гетерозиготными вариантами LIPA c.796G>T и c.894G>A. Созданные ИПСК полностью охарактеризованы: они формируют плотные колонии, имеют кариотип 46,XX, экспрессируют OCT4, SOX2, TRA-1-60 и SSEA4 и дифференцируются в производные трёх зародышевых листков. Секвенирование по Сэнгеру подтвердило оба варианта; STR-профили совпали с родительской культурой. Геном вируса Сендай элиминирован, микоплазма не выявлена. Полученные линии могут служить стандартизированным клеточным ресурсом для дальнейших исследований LAL-D.

Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare inherited metabolic disorder caused by pathogenic variants in the LIPA gene and leading to the accumulation of neutral lipids in cells of various tissues, predominantly in the liver. We generated three induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from dermal fibroblasts of a female patient harboring compound heterozygous LIPA variants c.796G>T and c.894G>A. The generated iPSCs were fully characterized: they form compact colonies, exhibit a 46,XX karyotype, express OCT4, SOX2, TRA-1-60, and SSEA4, and differentiate into derivatives of all three germ layers. Sanger sequencing confirmed both variants, and STR profiles matched the parental culture. The Sendai virus genome was eliminated, and no mycoplasma contamination was detected. Consequently, the derived lines can serve as a standardized cellular resource for further LAL-D studies.