Изучены нарушения стероидного метаболома у 253 больных с новообразованиями коры надпочечников без явных клинических проявлений гормональной активности. Методом газовой хромато-масс-спектрометрии (ГХ-МС) получены признаки изменения активности шести основных ферментов, принимающих участие в адреналовом стероидогенезе и метаболизме стероидов: 21-гидроксилазы, 11β-гидроксилазы, 11β-гидроксистероиддегидрогеназы 1-го и 2-го типа, 5α-редуктазы, 3β-гидроксистероиддегидрогеназы 2-го типа, 17α-гидроксилазы. Выявлена различная активность данных ферментов у больных адренокортикальным раком, неклассической формой врождённой дисфункции коры надпочечников и у пациентов с нарушениями стероидного метаболома при увеличении предшественников альдостерона. У больных адренокортикальным раком установлены самые низкие показатели активности 11β-гидроксилазы. Показатели активности 17α-гидроксилазы были снижены только у пациентов с нарушениями стероидного метаболома.

Steroid metabolome disorders (SMD) were studied in 253 patients with adrenocortical tumors without overt clinical manifestations of hormonal activity. Indicators of the activity of six key enzymes involved in adrenal steroidogenesis and steroid metabolism were determined by gas chromatography–mass spectrometry (GC-MS): 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 11β-hydroxysteroid dehydrogenase (11β-HSD) types 1 and 2, 5α-reductase, 3β-HSD2, and 17α-hydroxylase. Distinct activities of these enzymes were observed in patients with adrenocortical carcinoma (ACC), non-classical congenital adrenal hyperplasia (NCCAH), and in patients with SMD and increased aldosterone precursors. The lowest 11β-hydroxylase activity levels were revealed in ACC patients. The levels of 17α-hydroxylase activity were reduced only in patients with SMD.